在上篇文章中，小编为各位分享了第二届眼科干细胞再生医学论坛暨眼科基因诊断研讨会的上午会场情况，下面小编将带大家领略下午会场的盛况~
吴继红教授带来了遗传性眼病基因诊断心得的分享。遗传性眼病具有种类多、发病率高、危害严重和高异质性的特点。吴教授提出要正确认识基因检测，并通过实例解析梳理了基因诊断的流程。基因检测要和临床诊断结合，针对结果进行临床级的数据分析，最终完成基因诊断工作。
翁亮经理带来了题为“PacBio Hifi测序在人类医学中的应用”的报告，分享了PacBio测序原理和优势，以及应用PacBio HiFi模式在人类医学领域最新进展。目前变异检测、靶向测序、RNA测序、宏基因组方面等均有相关研究前景，可以为精准医学和疾病研究提供更有效的服务。
徐国彤教授带来了题为“Novel RHO Homozygous Mutation in Chinese RP Patients and The Mouse Model of q28x Mutation of Humanized Rho Gene”的报告，徐教授分享了几例中国RUO基因突变患者研究及人源化基因q28x突变大鼠模型。为今后目的基因到达靶细胞的基因治疗提供更多研究思路。
沈吟教授就目前遗传性眼病的非特异性基因治疗工作进行了分享，沈教授在光遗传方向的探索取得了一定的研究成果，包括构建新型光敏蛋白，用于恢复视觉功能。理想光敏蛋白可恢复rd1盲鼠的视网膜、视皮层的电信号及视觉行为学，也可以长期表达，无明显毒性作用，视网膜细胞的凋亡减少，为光遗传学治疗视网膜退行性病变研究提供了依据。
庄文娟教授分享了题为“宁夏地区早发性高度近视家系的基因筛查”的报告，目前eoHM是寻找近视可疑致病基因的重要遗传资源，庄教授针对北方地区的eoHM家系进行全外显子测序，通过生物信息学分析，确定了四个新的候选致病基因。并在筛查中发现了新的候选致病基因突变位点，这些发现扩大了eoHM的基因突变频谱，为进一步研究近视遗传机理提供参考。
范国平教授分享了视网膜病变的基因和细胞治疗研究进展，包括RPE细胞鉴定和RPE药效学、毒理、药代的临床前研究，同时就HuRPE眼底移植AMD临床研究和人源视网膜色素上皮（HuRPE）细胞注射液作用于RP/LCA的临床研究进行了实例分析。
金子兵教授分享了题为“从视网膜类器官上看疾病机制和治疗”的报告，介绍了视网膜分化研究与疾病模拟取得的研究成果，以及人iPSC分化神经元动物眼内移植方向的研究（即单细胞测序分群光感受器细胞）， 展示了视网膜下移植前体细胞整合良好的情况。同时提出了干细胞移植后治疗效果的机制新概念，即干细胞把线粒体“捐献”给视网膜细胞和角膜内皮细胞。
安诺优达首席单细胞生信分析师李华云就目前10X Genomics单细胞转录组生物信息质控方向进行了分享，从单细胞发展和应用领域讲述了单细胞测序的发展概况，从近三年发表的眼科和单细胞测序相关举例说明了单细胞测序在眼科研究中的应用，最后结合分析示例讲述了单细胞分析中重要的质控点和处理方法。
雷博教授就“基于新一代测序技术NGS遗传性视网膜疾病基因诊断试剂盒的研发及临床应用”进行了分享，新一代测序技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究。雷教授根据眼后段遗传病致病基因的特点研发了一款眼后段遗传病基因诊断试剂盒PS400。经临床验证，该试剂盒提高了对遗传性视网膜视神经疾病的检出率。
邱川博士就“10x Genomics单细胞及空间多组学技术助力眼科学研究”进行了介绍，包括单细胞测序、空间转录组、原位杂交三种平台。通过文献实例分享单细胞图谱构建在眼科领域的应用，及采用单细胞测序找到抑制阻断靶点等。
此次会议中分享的临床方面工作的探索、干细胞领域新技术的应用价值、基因诊断及技术方向等研究报告，在视网膜领域的研究中具有重要意义和价值，是中国眼科界的新期待。期待今后会能够与大家进行更多的学术交流，共同推进中国眼科的干细胞再生治疗和基因诊断领域的发展！
第二届眼科干细胞再生医学论坛暨眼科基因诊断研讨会已圆满结束，再次感谢与会所有嘉宾进行的精彩分享。