数千年来，人类一直依赖药用植物来治疗各种疾病，从传统中草药到现代药物的制备，药用植物一直是宝贵的资源。随着三代测序技术和其它生物科学技术的发展，药用植物基因组学的解析，为医药学和生态学带来了更多可能性。我们可以更好地理解药用植物的遗传信息，包括那些编码生物合成药物化合物的关键基因，这对于疾病治疗，新药开发，保护濒危植物，促进生态学研究等领域具有重要的意义。
下面让我们一起盘点2023年药用植物基因组领域的累累硕果，感受基因组的魅力吧~
案例分享
01 芳香药用植物勐腊毛麝香染色体水平的参考基因组
在本文中，研究人员建立了一种基于勐腊毛麝香芳香药用植物的高质量染色体水平基因组的从头组装方法。基因组总长度为442.84Mb，Scafold N50为27.98Mb，95.55%的基因组被分配到14条染色体上。BUSCO评估的完整性得分为97.2%。此外，研究人员预测到24,367个蛋白质编码基因，其中95.79%被功能注释。这一染色体级别的基因组为研究勐腊毛麝香芳香族成分生物合成的分子基础和进化提供了新的见解，为其分子育种和遗传保护奠定了基础。
02 高质量大黄基因组为蒽醌的基因组进化和大量积累提供见解
研究人员结合PacBio HiFi、Oxford Nanopore和Hi-C等测序技术对药用大黄进行基因组测序组装，构建了药用大黄高质量的同源四倍体基因组，得到了7.68Gb基因组序列（Contig N50 3.47Mb，包含2n=4x=44条染色体），其中重复序列约为83%。该文章探究了蓼科植物如荞麦和藜科植物的基因组进化与重要基因家族的演化，解析了转座子在基因组进化、基因拷贝数变异和基因表达调控中的重要作用，并揭示了药用大黄根中高蒽醌含量的遗传学基础。
03 药用植物苦参的染色体水平基因组组装
苦参是豆科苦参属的一种药用植物。这种植物的根在中国被称为苦参，在中药（TCM）的多种制剂中有着广泛的应用历史。在该研究中，研究人员获得了一个染色体水平的高质量苦参基因组。基因组大小约为2.08Gb，其中超过80%的序列被注释为转座因子（TEs）。该基因组的大小比其测序的亲缘物种大5倍。研究人员注释了60,485个基因，并检测了它们在叶片、茎和根组织中的表达谱，并鉴定了主要生物活性化合物，包括生物碱、类黄酮类和异黄酮类等。这为了解苦参中生物活性化合物的生物合成及分子特征提供了有价值的基因组参考。
04 山银花和金银花的比较基因组学研究为基因组进化和皂苷的生物合成提供了新的思路
该研究组装了高质量的染色体水平的山银花基因组，包含9条伪染色体和40,097个编码蛋白质的基因。比较基因组学发现山银花和金银花这两个植物种类大约在1.30-2.27百万年前分化开来。这两个物种在分化之前约53.9-55.2百万年前经历了一个共同的全基因组复制事件。此外，研究人员对山银花中涉及皂苷代谢途径的不同次生代谢产物进行剖析，阐明了山银花富含常春藤型五环三萜皂苷而金银花含量极低的潜在分子机制，鉴定了常春藤型五环三萜皂苷生物合成通路中的关键CYP450编码基因LmOAS1和糖基转移酶编码基因LmUGT73P1。总之，该研究为了解忍冬属的基因组演化以及常春藤皂苷的生物合成途径奠定了基础，促进了对忍冬属的生物化学和遗传学特征的深度理解。
05 艾蒿染色体规模基因组组装揭示了无偏亚基因组进化以及基因复制对挥发性萜类多样性的关键贡献
艾蒿是一种多年生植物，具有强烈的香气，广泛应用于中国和亚洲其他国家的传统草药医学。该研究中，研究人员组装了1个3.89Gb大小的艾蒿的染色体级别基因组。通过系统发育和基因组比较分析，发现艾蒿与黄花蒿（Artemisia annua）分化后经历了一次全基因组复制（WGD）事件，从而产生了两个亚基因组。此外，萜类合成酶（TPS）基因家族通过各种基因复制可能极大地贡献了艾蒿挥发性萜类化合物的多样性。研究揭示了艾蒿中germacrene、（+)-borneol和（+)-camphor的整个生物合成途径。研究指出，艾蒿中amorpha-4，11-diene synthase (ADS)基因部分缺失和ADS同源基因的功能丧失可能导致了艾蒿不产生青蒿素。这项研究提供了对艾蒿的基因组演化的新见解，并为进一步提高这一重要草药植物的质量奠定了基础。这些发现有望为未来的医药研究和艾蒿的栽培改良提供重要信息。
06 无间隙基因组组装和比较分析揭示桃金娘的进化和花青素积累机制
桃金娘是桃金娘科（Myrtaceae）中的一种著名药用植物，广泛栽培于全世界的热带和亚热带地区。该研究中，研究人员使用PacBio和ONT长读长测序技术，完成了桃金娘染色体级无缝连接（gap-free）T2T基因组组装。基因组的大小为470.35Mb，contig N50约为43.80Mb，形成了11个伪染色体。在该基因组中注释了33,382个基因和239.31Mb的重复序列。通过系统发育分析，揭示了桃金娘距今约14.37百万年前开始独立演化，并与其他桃金娘科物种共享最近的全基因组复制（WGD）事件；研究中鉴定了桃金娘中花青素的四种主要化合物以及它们的合成途径，发现了与花青素运输相关的OMT和GST基因的拷贝数增加。总之，这项研究为探究桃金娘科物种的起源和分化以及加速桃金娘的遗传改良提供了基础。这些发现对了解这一植物的进化和生物化学特征具有重要意义。
结论
对于很多药用植物研究人员来说，二代测序的短读长已经难以打破不同药用植物物种基因组之间的复杂性，然而，PacBio SMRT技术和Oxford Nanopore技术的出现和发展解决了这一难题。PacBio HiFi数据的长片段拥有可以媲美二代测序的高碱基质量，结合Oxford Ultra-long数据的超长覆盖，药用植物基因组的组装效果已经从Contig N50 10Mb以下的区间提升到了30Mb以上。高质量的基因组De novo势必为解析药用植物全基因组，获取与药用植物活性成分合成相关的宝贵转录本信息，以及鉴定中草药分子化合物等领域开启新的篇章。
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