新闻中心

文章集锦 | HiFi数据在不同基因组方向的应用
发布时间:2023-10-19

PacBio HiFi数据介绍

HiFi数据是PacBio Revio等平台基于单分子实时测序(SMRT)技术测序产生的长读长、高准确度的数据。该数据具有出色的连续性和一致性,数据可以用于包括基因组学、癌症研究、人类遗传学、微生物学和农业科学等领域。HiFi数据对助力科学家进行深入的生物学探索,理解生命的复杂性具有深远的意义。

优质的HiFi数据产出

目前安诺优达共引入两台高性能PacBio Revio测序仪,单周饱和通量可超3T,包Cell建库测序7天即可完成15Kb HiFi文库项目的数据交付,8天足以完成20Kb HiFi文库项目交付。安诺优达通过Revio平台完成了多个物种的测序工作,数据产出表现突出。

image.png

安诺优达Revio产出展示(部分)

广泛的HiFi数据应用

① 超大基因组组装—HiFi助力25.4G大林木基因组的组装和发表

image.png


文章题目:The Chinese pine genome and methylome unveil key features of conifer evolution

发表期刊:Cell(IF=64.5)

安诺服务:安诺优达提供三代PacBio HiFi测序服务并合作分析,担任共同第一作者

内容简介:

针叶树在世界森林生态中占主导地位,是种植最广泛的树种之一。针叶树基因组属于超大型基因组,基因组组装难度较高。该研究利用PacBio测序、Hi-C辅助组装等技术,获得了25.4Gb染色体水平的油松基因组。在此基础上,使用了来自760个生物样本的RNA-seq数据来辅助基因结构注释。通过基因家族扩张与收缩分析、全基因组复制(WGD)分析等,揭示了油松基因组的基因空间结构;通过转录因子(TF)和转录调节因子(TR)家族分析与类生物合成途径分析表明了萜烯合成相关基因在不同年龄的油松中有明显的表达模式,本文为针叶树种的演化提供了新的视野,同时也为推进针叶树适应性和发育研究提供基因组资源。

② 泛基因组结构变异研究—HiFi助力绵羊泛基因组构建和变异研究

image.png


文章题目:A sheep pangenome reveals the spectrum of structural variations and their effects on tail phenotypes 

发表期刊:Genome Research(IF=7.0)

安诺服务:安诺优达提供三代PacBio HiFi测序服务

内容简介:

结构变异(SVs)指基因组上大于50bp的大尺度核苷酸序列变化或位置变化。与单核苷酸多态性(SNP)相比,它们可能在基因区域和调控区域引起更大规模的变化,进而影响基因表达和生物表型。该研究通过三代PacBio HiFi测序技术和图结构方法构建了一个包含15个不同的绵羊品种的高质量泛基因组图谱,并通过结构变异(SVs)分析揭示了绵羊基因组的复杂性和多样性。基于PBS分析和GWAS技术,研究人员进一步剖析了绵羊尾巴长短和粗细的变异机制,发现了与这些性状相关的基因区域中的关键候选突变位点。这些发现有助于进一步理解绵羊基因组的演化和驯化过程,为绵羊育种和改良提供了基础数据和新的方向。此外,该研究的技术和方法对于研究其他动物的基因组和复杂性状也具有一定的参考意义。

③ 单体型基因组构建—HiFi助力同源四倍体马铃薯单体型基因组构建和遗传探索

image.png


文章题目:Genome architecture and tetrasomic inheritance of autotetraploid potato

发表期刊:Molecular Plant(IF=27.5)

安诺服务:安诺优达提供三代PacBio HiFi测序服务

内容简介:

商业马铃薯品种大部分是具有高度杂合基因组的同源四倍体,严重阻碍了遗传分析和改良。研究人员通过基于PacBio HiFi的测序技术和多倍体图分箱算法,实现了栽培马铃薯Cooperation-88(C88)的染色体尺度,单倍型水平基因组的组装。单倍型比较分析发现该四倍体基因组中存在广泛的序列和表达差异;在染色体上发现了单体型特异性中心着丝点周围区域,这表明马铃薯同源着丝粒具有独特的进化轨迹。此外,研究人员揭示了在1,034个自交后代的1,021个单倍型上分布的不均匀双重还原事件,这被认为是同源多倍体遗传的一个特征。通过区分C88中的母系和父系单体型集合,研究还模拟了栽培四倍体中杂种优势的起源,通过调查3,110个具有有害突变的四等位位点,这些突变在两个亲本的杂合条件下被掩盖。这项研究为同源多倍体的基因组结构的探究和马铃薯育种工作的开展提供了重要理论指导。


综上,基于PacBio HiFi数据Q30级别的序列准确度和长读长的特点,HiFi数据对于从头组装单倍型分辨率、完整且准确的基因组,识别各种复杂基因结构变异,推动基因分型研究和功能基因育种具有重要意义。安诺优达将持续提供高质量HiFi数据,服务广大科研用户。