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我不是药神,但我想让科研与临床更近一步

2018-07-11

最近电影《我不是药神》疯狂刷屏,引发全民热议,影片诠释了人性、生命及”天价药“等社会问题。影片中对于慢性白血病有良好效果的格列宁成了大多数患者难以负担的救命药,成为生死之间难以跨越的鸿沟。


药物研发成本过高,导致其成为天价药,为了减少此类悲剧,行之有效的方法莫过于从源头加快研发进度,减少研发成本,让天价药不再遥不可及,让更多人有能力让生命得以延续~


测序成本的降低使得NGS技术对于生物标记物鉴定及药物研发起到了有效助力,但从科研到临床还有很长的路要走,如何让科研分析结果更有效解析致病机制,加速临床转化,成为研究关注重点。


转变,从现在开始,安诺医学转录组在常规分析基础上丰富完善,增加医学特色内容,更贴合临床需求,助力靶药研发及临床转化。先来感受下整体分析内容:


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医学转录组分析流程图


1、内容展示丰富完善


结题报告更简洁,突出分析重点


大数据时代,海量数据所得分析结果众多,哪些是分析重点?如何更快速高效的鉴定关键基因?安诺医学转录组结题报告,删繁取简,去泛求精,减少冗余信息,更多的突出分析重点,竭力提升结果的可读性,更快获取有效信息。


定量差异分析,更多选择


定量及差异分析是转录组测序的基础分析内容,但随着研究的深入发现基因以及转录本也许发挥着不同的作用,为更有效鉴定关键的分子。安诺医学转录组同时提供基因以及转录本水平的表达定量(TPM + FPKM)以及差异分析结果,分析更多选择,实现多角度多方位数据挖掘。


注释信息更全面


功能注释作为数据挖掘的基础,除常规Pfam、GO、KEGG数据库注释外,增加差异基因转录因子以及癌症数据库(COSMIC)注释信息,有效鉴定关键调节因子,将差异基因与肿瘤等疾病关联,有助于深度揭示发病机制。


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2、医学特色分析


融合基因分析


何为融合基因?研究融合基因的意义何在?


融合基因是指两个基因的全部或一部分序列相互融合为一个新的基因,是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。 慢性粒细胞白血病(CML)中BCR-ABL是经典的基因融合案例,影片中”天价药”的原型—伊马替尼/格列卫就是基于该融合基因作为靶点研发的。


融合基因的识别有助于推动疾病尤其是肿瘤的研究,对临床分子分型和肿瘤新药的开发具有重要意义。安诺医学转录组采用主流分析软件STAR-Fusion对肿瘤样本转录本层面融合基因进行检测,有效鉴定关键融合基因,助力靶药开发。


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BCR-ABL融合基因的形成示意图


可变剪切


可变剪切又称“选择性剪接”,某些基因mRNA前体经过不同的剪接方式或者不同的剪接位点将产生多种mRNA剪切异构体(isoform)。许多疾病的发生发展往往是由于可变剪切错误调节引起的,部分剪接产物特异性表达于疾病组织,可以作为疾病的生物标记,也可以作为疾病治疗的靶目标。安诺医学转录组基于rMATS 软件对可变剪切事件进行分类,并可同时进行不同样本间可变剪切的差异分析。


3、基因组与转录组联合分析


单一组学难以获得全面的信息,如何进一步定位关键基因?强强联手的多组学了解下~


整合基因组水平变异信息以及转录表达水平变化,有助于进一步加深对机体发育和疾病发病机制的了解,是研究疾病发生、发展、监测、预后的重要手段。


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借助NGS技术加速疾病生物标记物的挖掘,更快揭示疾病致病机制,进而有效指导靶药开发,也许“天价药”才能“落地”。随着精准医疗的发展与不断完善,期待更多人可以远离疾病的困扰,做到有效预防、精准治疗!


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