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安诺优达ASH摘要见刊Blood,NGS探索MDS分子预后分层

2016-12-06


2016年12月3-6日,由美国血液学会主办的第58届美国血液学会年会在美国圣地亚哥盛大举行。美国血液学会(ASH,American Society of Hematology)是全球最大的关于血液疾病病因及治疗的专业协会,通过推动血液学的研究、临床护理、教育、培训及宣传促进对血液、骨髓、免疫、凝血及脉管系统疾病的了解、诊断与防治;ASH年会是每年一度的全球最隆重的血液学界的学术盛会,其会议摘要更是汇聚了来自全世界的顶级血液学专家分享的各自领域的最新研究进展,代表了极高的学术水准和界内影响力。安诺优达和解放军301医院的研究人员基于NGS平台在MDS基因突变的研究中取得重大进展,入选2016年度ASH摘要,并于近期在血液学重量级杂志Blood 见刊。


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MDS深入解析


MDS(骨髓增生异常综合征)是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病,其主要临床特征表现为不明原因的慢性进行性血细胞减少(绝大多数为全血细胞减少)、骨髓造血细胞增多或正常,有发育异常的形态学改变,病程中常易发生致死性感染和出血。MDA主要发生于老龄人群,约50%的患者最终会转变为危险性更高的急性髓系白血病(AML)。

 

MDS具有极高的异质性,其发生和演变涉及多基因、多步骤的病理演变,基因在疾病发展中的作用开始受到越来越多的重视。在临床探索中,人们在MDS 患者中检出了多种体细胞基因突变,这些突变的检出对于 MDS 的诊断和预后分层有潜在的应用价值,如DNMT3A的突变与MDS不良预后有关,TP53的突变常发生于复杂核型,与不良预后有关,而SF3B1常发生于RARS(80%),与预后良好有关。由于某些基因对临床判断的重要潜在价值,包括 TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS、SF381 等在内的十多个基因突变被写入NCCN临床指南。随着基因组学的发展和应用,基因突变在MDS发病分子机制中的重要作用将逐渐被揭示,突变基因将用于辅助临床判断、细化预后评估、实现精准用药。


 NGS探索MDS预后分层


在这篇摘要中,安诺优达和解放军301医院的研究人员利用大样本的血液肿瘤测序数据库,将400多个肿瘤相关基因筛选优化为111血液肿瘤相关基因panel,继而利用靶向测序技术对125个MDS患者的111个基因突变情况进行检测,进一步探究这些突变对MDS生物学和临床表型的影响。结果发现:


        89%的患者携带1个或更多的致癌突变; 


        ASXL1 (16.8%)、RUNX1 (14.4%)和TET2(12%)在患者中的突变发生率都超过了10%;


        通过对其中108个病人的突变情况进行单变量分析,研究人员确定了GATA1/2、TP53和DNMT3A突变为不利预后因素,而RUNX1、KRAS、NRAS、SRSF2以及TET2突变被认定为PFS的不利因素;


        安诺优达及解放军301医院的研究人员同时利用多变量COX回归分析发现KRAS、NRAS、GATA1/2和DNMT3A突变是预后差的独立风险因素,而IDH1/2基因突变则是PFS的有利因素;


        通过对去甲基化药物(HMAs)的治疗方案和发生甲基化相关基因突变的患者进行分析,临床效益从好到坏依次为: geneWT with non-HMAs,geneWT with HMAs,genemut with HMAs和genemut with non-HMAs。


新一代测序技术(NGS)具有通量高、成本低、检测快速等特点,非常有助于MDS患者的诊断和预测。基于NGS平台的MDS基因突变筛查是一种可行性好且可信度高的预后评估方法,将有助于为MDS患者做更精细的个性化治疗决策。


ASH摘要:Xu, Y., Li, Y., Hou, G., Chen, C., & Yu, L. (2016). Applicationof Next Generation Sequencing for Prognostic Stratification in Myelodysplastic Syndromes. Blood, 128(22), 5559. Accessed December 04, 2016.


摘要链接:Retrieved from http://www.bloodjournal.org/content/128/22/5559


安诺优达安百(AnnoBright)系列产品介绍


为辅助临床医生对血液病患者预后分层、耐药位点检测、复发难治患者病因探查,安诺优达精心挑选了与血液病密切相关的多个基因进行NGS检测,为初诊为各类型白血病的患者、疑似血液肿瘤但尚未明确疾病类型的患者难治、复发的患者提供一站式辅助诊断及预后评估分析:


1、血液肿瘤综合性基因检测(111个基因)

2、急性髓细胞白血病(AML)基因检测

3、骨髓增生异常综合征(MDS)基因检测 

4、骨髓增殖性肿瘤(MPN)基因检测  

5、急性淋巴细胞白血病(ALL)基因检测  


安诺优达

总部位于北京,是中国基因组行业的知名企业、亚洲一流的医学基因组中心、国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家高新技术企业、北京市发改委“精准医疗与基因工程北京市工程实验室”、中关村高新技术企业,拥有博士后科研工作站。


公司专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用,建立了领先的高通量测序平台和高性能计算平台,并先后和美国Illumina公司及阿里云达成战略合作,形成了强大的Bio-IT 基础和产业化服务能力。

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